Адам генетикасы

Адам генетикасы
Жоспар
● Кіріспе
Теориялық бөлім
● Адам генетикасының ерекшеліктері
● Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
● Практикалық бөлім
● Қорытынды
● Әдебиеттер тізімі
Кіріспе
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан - ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш - пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез - құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері.
● Генеологиялық әдіс.
● Цитогенетикалық әдіс.
● Егіздік әдіс.
● Онтогенетикалық әдіс.
● Популяциялық әдіс.
● Биохимиялық әдіс.

Генеологиялық әдіс
Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады.
Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т. б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т. б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан - ұрпаққа беріледі.
Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия.

Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956
жылы Дж. Тийо мен А. Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді.
Хромосомалар жиынтығын графиктік бейнелеу идиограмма деп аталады. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.

Егіздік әдіс
Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір - біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір.
Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір - біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі - қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.
Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т. б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.

Онтогенетикалық әдіс
Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар - жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата - анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін.
Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы — онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.

Популяциялық әдіс
Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау - мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші - қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Биохимиялық әдіс
Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты.
Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ - дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ - ға талдау жасау арқылы баланың ата - анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған “Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ - ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ - мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.

Блиц – турнир
Сұрақтар:
1. Организмдердің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттейтін ғылым дегеніміз не?
2. ХХІ ғасырда ашылған ең соңғы жаңалықтардың бірі?
3. Саусақтардың артық болуының биологиялық тілде атауы?
4. Цитогенетикалық әдісті медицинада қандай мақсатта қолданады?
5. Бір жұмыртқа клетканың бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы дегеніміз не?
6. Хромосомалар жиынтығын графиктік бейнелеуін қалай атайды?
7. Адам генетикасын зерттеудің қанша әдісі бар?
8. ДНҚ - ға талдау жасау қай әдіспен байланысты?
9. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларға бейімділігін алдын ала анықтауға қай әдіс көмектеседі?
10. Бір жұмыртқа клеткасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан бір зиготаның дамуы дегеніміз не?

Жауаптары:
1. Генетика
2. Генетикалық кодтың ашылуы
3. Полидактилия
4. Диогностикалық
5. Бір жұмыртқалық егіздер
6. Идиограмма
7. 6
8. Биохимиялық әдіс
9. Егіздік әдіс
10. Әр жұмыртқалық егіздер

Әріптерді ретімен орналастырып, тақырыпқа байланысты сөз тіркестерін тап.
УЯЦЫҚИПЯПЛОЛ ДІСӘ - Популяциялық әдіс
ТЕЛИГОНТКЫНЕОҚА СӘДІ - Онтогенетикалық әдіс

Қорытынды
Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.